صورة الدم الكاملة Complete Blood Count

صورة الدم الكاملة Complete Blood Count

صورة الدم الكاملة Complete Blood Count

صورة الدم الكاملة هي إحدى فحوصات الدم التي يطلبها الكثير من الأطباء من المرضى في مختلف مراحل العمر. و يعطي تقييم عن الثلاث خلايا الرئيسية بالدم و هي: خلايا الدم الحمراء، خلايا الدم البيضاء، و الصفائح الدموية.

كيف يتم أخذ العينة؟
كيف يتم أخذ العينة؟

يقوم أخصائي التحاليل بأخذ عينة دم للقيام بتحليل صورة الدم الكاملة عن طريق سرنجة يتم إدخالها في الوريد الموجود بالذراع عادة. و ذلك بعد تنظيف مكان إدخال السرنجة جيدا بواسطة قطعة من القطن و الكحول. ثم يتم تغطية مكان سحب العينة. و يتم بعد ذلك تحضير العينة للفحص. و تظهر نتيجة التحليل عادة بعد بضع ساعات أو في اليوم التالي مباشرة. و في حالات الطوارئ تظهر النتيجة بعد دقائق قليلة.

تحضير العينة للفحص


و يتم عمل اختبارات على عينة الدم بحيث يتم قياس:


عدد خلايا الدم الحمراء Red blood cell count - RBC:
يتراوح المعدل الطبيعي 4.2 - 5.9 مليون خلية/ مم3.

أسباب الزيادة في عدد خلايا الدم الحمراء :

*

التدخين.
*

نقص الأكسجين.
*

الجفاف الشديد مثل حالات الإسهال الشديد.
*

أمراض القلب الخلقية.
*

تليف الرئتين.
*

أمراض الكلى.
*

وجود بعض أنواع الهيموجلوبين غير الطبيعي.

أسباب الزيادة في عدد خلايا الدم الحمراء



أسباب النقص في عدد خلايا الدم الحمراء :

*

النزيف الحاد.
*

نقص الحديد.
*

نقص حمض الفوليك و فيتامين ب12.
*

فشل النخاع العظمي.
*

سرطان الدم ( اللوكيميا ).

أسباب النقص في عدد خلايا الدم الحمراء



نسبة الهيموجلوبين Hemoglobin - Hb:
الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود داخل خلايا الدم الحمراء و هو الذي يسبب اللون الأحمر لخلايا الدم الحمراء، و وظيفته حمل الأكسجين إلى مختلف أجزاء الجسم. و يختلف المعدل الطبيعي للهيموجلوبين تبعا للجنس، ففي الرجال يتراوح المعدل الطبيعي بين 13 - 18. أما في السيدات يتراوح بين 12 - 16.

متوسط حجم الخلايا Mean cell volume - MCV:
هو عبارة عن متوسط حجم خلايا الدم الحمراء. و المعدل الطبيعي له 86 - 98.

عوامل أخرى: يتم قياس عوامل أخرى لكرات الدم الحمراء مثل الهيماتوكريت hematocrit - HCT و هو عبارة عن نسبة خلايا الدم الحمراء في عينة الدم.

و في حالة الإصابة بالأنيميا فإن النسب الآتية تكون منخفضة عن المعدل الطبيعي:

*

عدد كرات الدم الحمراء.
*

الهيموجلوبين.
*

الهيماتوكريت.

العدد الكلي لخلايا الدم البيضاء White blood cell count - WBC:
تعتبر خلايا الدم البيضاء جزء من الجهاز المناعي للجسم حيث تساعد الجسم في مواجهة أي عدوى Infection سواء بكتيرية، فيروسية، أو فطريات. لذلك يزداد عددها في تلك الحالات. و يتراوح المعدل الطبيعي بين 4.300 - 10.800 خلية/ مم3.

أسباب الزيادة في عدد خلايا الدم البيضاء:

*

أثناء الحمل والولادة: و تعتبر زيادة فسيولوجية.
*

العدوي بالميكروبات مثل التهاب اللوزتين.
*

العدوي بالفيروسات.
*

الإصابة بالطفيليات.
*

أمراض الحساسية الجلدية.
*

التهاب الزائدة الدودية.
*

التهاب حوض الكلي.
*

الدرن.
*

الأورام السرطانية وسرطان الدم.

أسباب النقص في عدد خلايا الدم البيضاء:

*

العدوي ببعض الفيروسات.
*

داء الذئبة الحمراء.
*

مرض بالكبد أو الطحال.
*

التيفود والباراتيفود.
*

فشل النخاع العظمي.
*

التعرض للإشعاع.

العدد النوعي لخلايا الدم البيضاء White Blood Cell Differential Count:
هناك 5 أنواع مختلفة من خلايا الدم البيضاء كل منهما لها وظيفة مختلفة:

*

نيوتروفيل Neutrophils: المعدل الطبيعي 40 – 75%.
*

ليمفوسيت ( الخلايا الليمفاوية ) Lymphocytes: المعدل الطبيعي 20 – 45%.
*

مونوسيت Monocytes: المعدل الطبيعي 2 – 10%.
*

إيزينوفيل Eosinophils: المعدل الطبيعي 1 – 6%.
*

بازوفيل Basophils: المعدل الطبيعي 1%.

و النوعان الرئيسيان هما: الخلايا الليمفاوية و النيوتروفيل. النيوتروفيل تلعب دور رئيسي في حماية الجسم و مواجهته لأي بكتريا حيث تقوم بالقضاء على تلك البكتريا. لذلك عندما يكون عدد النيوتروفيل منخفض يكون الشخص عرضة للإصابة بعدوى بكتيرية خطيرة. أما الليمفوسيت ( الخلايا الليمفاوية ) فهي تقوم بإنتاج أجسام مضادة تقوم بمواجهة أي فيروس يدخل الجسم و تقضي عليه. و الإيزينوفيل و البازوفيل يزداد معدلها في حالات الحساسية.

عدد الصفائح الدموية Platelets:
الصفائح الدموية Platelets
الصفائح الدموية هي أصغر خلايا الدم. و لها دور هام في تجلط الدم و الحماية من النزيف. لذلك فإن انخفاض عددها يعرض الشخص للإصابة بالنزيف في أي جزء من الجسم. و يتراوح المعدل الطبيعي لعدد الصفائح الدموية 150.000 - 400.000 / مم3.

مُـــقـــدمــة لِأمـــراض الــــدم







لكريات الدم الحمراء وظيفة
أساسية و هي حمل الأوكسجين
O₂ من الرئتين إلى الأنسجة و حمل ثاني أوكسيد الكربون CO₂ من الأنسجة إلى الرئتين ليتخلص منه الجسم و يقدر عمر كريات
الدم الحمراء ب(120) يوماً, و
لكي تقوم الكرية الحمراء بعملها يجب أن تحتفظ بشكلها الدائري الطبيعي و تحتوي على مادة بروتينية متخصصة بهذا الغرض هي
الهيموجلوبين و
يتكون
الهيموجلوبين من أربعة جزيئات هيم تحتوى على ذرات الحديد في حال الاختزال (فرروس Ferrous
Fe⁺²) , الجلوبين (Globin ) و هو الجزء البروتيني المتكون من أربعة سلاسل أحماض أمينية
Amino AcidChains.





تركيب
الهيم Heme , لاحظ ذرة
الحديد في الوسط في حال الإختزال.





يوجد في دم الإنسان الطبيعي
أربعة أنواع من السلاسل الأمينية الطبيعية و هي:



-
سلسلة
ألفا ( Alpha Chain) .


- سلسلة
بيتا (Beta Chain).


- سلسلة
جاما (Gamma Chain).


- سلسلة
دلتا (Delta Chain).


ينتج عن اتحادها ثلاثة أنواع من
الهيموجلوبين الطبيعي في دم الإنسان بنسب متفاوتة و هي:



المصدر ا لأساسي لإنتاج كريات الدم الحمراء هو نخاع العظام (Bone Marrow) و لكن في حالات فقر الدم الشديد مثل حالات تكسر الدم يبداء ا لكبد و
الطحال بإنتا ج
الكريات كمساعدة للنخاع مما يؤدي إلى تضخمهما.


-رمز ألفا α


-رمز بيتا β


-رمز جاما γ


-رمز دلتا δ


A =
Adult يعني بالغ
أي هيموجلوبين A يعني
هيموجلوبين البالغين. رمزه
α₂ β₂


F =
Foetal يعني جنيني أي هيموجلوبين
F يعني
الهيموجلوبين الجنيني. رمزه
α ₂γ₂


A₂=
Adult2 يعني بالغ 2 أي هيموجلوبين
A₂ يعني هيموجلو بين البالغين2 . رمزه α ₂δ₂


لدى الإنسان الطبيعي جينان (بصمة
وراثية) لإنتاج السلسلة بيتا و أربعة جينات لإنتاج السلسلة ألفا و جينان لكل من
دلتا و جاما.






صورة
مجهرية لكريات الدم الحمراء الطبيعية و في أعلى اليسار كرية بيضاء






صورة
مجهرية لكريات الدم الحمراء الطبيعية







صورة
مجهرية لكريات الدم البيضاء ذوات النواة المفصصة الطبيعية





د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب
العائلة - الكويت

فقر الدم بعوز الحديد Iron deficiency Anaemia أنيميا نقص الحديد

نقص
الحديد في الجسم هو أكثر اسباب فقر الدم (ضعف الدم) إنتشاراً في العالم , و يُصيب
تقريباً 30% من سكان
العالم (حوالي 500 مليون نسمة حالياً) , و يرجع ذلك إلى قدرة الجسم المحدودة لإمتصاص الحديد من
الغذاء و فقد الحديد عن طريق فقد الدم بالنزف.
قبل الدخول
في الناحية السريرية نود أن نسرد بعض المعلومات البسيطة عن الحديد.
الـحديـد
في الطعامو إمتصاصة
و نقله و تخزينه


مُتوسط ما
يدخل الجسم من الحديد في الغذاء هو
15 - 20 مليجراميومياً , يمتص الجسم 10%
منها فقط ,
و يمكن أن تزيد هذه النسبة إلى 20% - 30% في حالات نقص الحديد و أثناء الحمل.


الحديد في
الطعام يكون في مصدرين:


1. حديد غير هيمي Non-Haem Iron و الحبوب هي المصدر الأساسي له
و بخاصة المُنتجات المُدعمة بالحديد.


2. حديد هيمي Haem Iron و المصدر الأساسي له هو
الهيموجلوبين (صبغة الدم) Haemoglobin و المايوجلوبين (نظير
الهيموجلوبين في العضلات) Myoglobin المتوفران في اللحوم و الأعضاء (الكبد)
الحمراء.
الحديد في
الطعام يكون في هيئة الفيريك (الحديديك) Ferric Iron (Fe³⁺) و إمتصاصه
في الأمعاء ليست بكفاءة الفيروز (الحديدوز)
Ferric Iron (Fe²⁺) , يتحول الحديديك إلى الحديدوز بالإختزال في المعدة بتأثير
الخميرة (الأنزيم) فيريريداكتيز
ferrireductase و من ثم
يُمتص في الأثنى عشر
Deodenum و الصائم Jejunum من
الأمعاء الدقيقة.

العوامل
التي تؤثر في إمتصاص الحديد من الأمعاء:


o
الحديد
الهيمي يُمتص أفضل بكثير من الحديد غير الهيمي.


o
حديد
الفيروز يُمتص أفضل بكثير من حديد الفيريك.


o
حموضة
المعدة تُساعد على بقاء الفيروز على حالته الكيميائية و بالتالي الإمتصاص الجيد.


o
إتحاد
الحديد مع الفوسفات Phosphate و الفايتيت Phytate في الطعام يقلل من إمتصاصه.


o
يزداد إمتصاص الحديد من الأمعاء في
حالة نقصه في الجسم و في حالات زيادة إنتاج
كريات الدم الحمراء (مثال- حالات تكسر كريات الدم الحمراء , بعد فقد
الدم بالنزف)


o
يقل
إمتصاص الحديد من الأمعاء في حالة زيادته في الجسم.





بعد إمتصاص الحديد من جوف الأمعاء
يمر عبر الخلايا (يخزن جزء منه على هيئة الفيريتين) إلى الدم. مستوى الحديد في الدم الطبيعي يكون من 11
- 30 مايكرومول
/ ليتر دم ( µMol/L 30 - 11) , و ينتقل
الحديد في الدم بواسطة بروتين الترانسفرين Transferrin و الذي ينتجه الكبد , يتحد جزيء
الترانسفرين مع ذرتين من حديد الفيريك (الحديديك)
و الذي بدوره ينقلهما إلى نخاع العظم لتستخدمه سليفات كريات الدم الحمراء
Erythroblasts (التي تنتج كريات الدم الحمراء ) لإنتاج الهيموجلوبين الذي ينقل
الأوكسجين في كريات الدم الحمراء. يستخدم الجسم البالغ تقريباً 20 مليجراممن الحديد يومياً لإنتاج
الهيموجلوبين.





يحتوي جسم
الشخص البالغ على
3 - 5 جراممن الحديد.
تقريباً
ثلثي الحديد موجود في الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء
( 2.5 - 3 جرام ) .
يُخزن
الحديد في الكبد و العضلات و الخلايا الشبكية البطانية
Reticuloendothelial Cells بواقع 0.5 - 1.5 جرام, و يكون
ثلثيه على هيئة الفيريتين (مركب من الحديد و البروتين)
Ferritin القابل للذوبان في الماء و المتوفر مُباشرة لإنتاج
الهيموجلوبين و ثلث على هيئة الهيموسيدرين (مركب من الحديد و البروتين) Haemosiderin الغير
قابل للذوبان في الماء.


الإحتياجات
اليومية من الحديد:
الجسم
يحتاج أن يعوض ما يفقده يومياً من الحديد , المذكور تالياً هي الإحتياجات اليومية





ينتج فقر الدم بنقص الحديد عندما يكون
الحديد اللازم لإنتاج الهيموجلوبين في
الجسم غير
متوفر. و الجسم يحاول البقاء على مستوى الهيموجلوبين طبيعياً في الدم قدر الإمكان بعد نضب مخزون
الحديد و لا تظهر في هذه الفترة علامات
فقر الدم
عند عمل تحليل للدم و تُسمى هذه الفترة بنقص الحديد الكامن Latent Iron deficiency
و نقص
الحديد هو أكثر أسباب الأنيميا ذات نقص الصبغة Hypochromia و صغيرة
الحجم (حجم كريات الدم الحمراء) Microcytosis .
فقر الدم
يكون عندما تقل كمية الهيموجلوبين في الدم عن المستوى الطبيعي , و المستويات
الطبيعية هي :


أسباب فقر
الدم بعوز الحديد :


§
فقد الحديد بفقد الدم بالنزف , و
من أهم هذه الأسباب :
1- أثناء الدورة الشهرية عند النساء.
2- نزيف
الجهاز الهضمي


1.
البواسير Hemarrhoides.


2.
قرح
المعدة و الأثنى عشر.


3.
سرطان المعدة.


4.
سرطان
القولون.


5.
آثار جانبية للأدوية تسبب تقرحات في
المعدة مثل الأسبرين و مُضادات الإلتهابات الغير أستيرودية NSAID كالتي
تستعمل في حالات الروماتيزم.


6.
دوالي المريء Oesophageal
Varice .


7.
إلتهاب
القولون التقرحي Ulcerative
Colitis.


8.
إحتشار (الإصابة ب) الدودة
الشصية Hookworm Infestation و التي
تلتصق بجدار الأمعاء و تمتص الدم.


§
زيادة إحتياجات الجسم من الحديد
أثناء فترة الحمل و الرضاعة , أثناء نمو الأطفال و في الأطفال الخدج.


§
قلة إمتصاص الحديد من الأمعاء في
حالات نقص الإمتصاص Malabsorption و بعد
عمليات استئصال المعدة أو جزء منها
Post - Gastrectomy .





الأعــراض

الأعراض
العامة لفقر الدم مُتشابهة بغض النظر عن السبب و هي:



§
ضعف عام Fatigue.


§
الشعور بالتعب و الإرهاق أثناء
الجهد.


§
صداع.


§
الغشية Syncope, فقدان
الوعي أو الشعور بالسقوط .


§
إنقطاع النفس أثناء الجهد Breathleness .


§
الذبحة الصدرية (نقص تروية القلب) Angina.


§
تسرع دقات القلب أو الخفقان Palpitation.


§
العرج المتقطع Intermittent Claudication و هو
عبارة عن ألم في الساق أثناء المشي نتيجة نقص تروية العضلة بالأوكسجين و في هذه
الحالة نتيجة نقص الهيموجلوبين.


§
الشحوب Pallor.


§
أعراض و علامات خاصة بنقص الحديد :
1- هشاشة
الأظافر.
2- تقعر الأظافر Koilonychia.



صورة لتقعر Koilonychia و هشاشة الأظافر نتيجة لنقص الحديد.



3- ضمور
حُليمات اللسان.
4- إلتهاب زوايا الفم Angular
Stomatitis.
5- هشاشة و سقوط الشعر.
6- مُتلازمة بلامر - فنسن (صعوبة
البلع مع إلتهاب اللسان) Plummer-Vinson Syndrome.



.

اســتــقــصــاء
أنــيــمــيــا نـقــص الــحــديـــد


§
عمل تحليل كامل للدم Complete Blood Count و المعروف ب CBC , لمعرفة مستوى الهيموجلوبين و الذي يكون أقل من الطبيعي (راجع
الجدول أعلاه) , و كذلك يكون حجم كرية الدم الحمراء MCV أقل من 80 فيمتوليتر ( fl 80 ) و يكون محتوى الصبغة (الهيموجلوبين) في الكرية الحمراء MCH أقل من 27 بيكوجرام
( pg 27 ).


§
فحص شريحة دم تحت المجهر و في حالة نقص الحديد تكون كريات الدم
الحمراء صغيرة الحجم و
شاحبة (قلة صبغة الدم فيها) و يُكون الهيموجلوبين درائرة محيطية فقط
.



§
عمل تحليل دم لمعرفة مستوى الحديد
في الدم Serum Iron و الذي
يكون منخفض و كذلك تحليل
TIBC و الذي يكون مرتفعاً في حالات
نقص الحديد.


§
ممكن عمل تحليل دم لمعرفة مستوى
الترانسفرين Serum Transferrin بدلاً من
TIBC و الذي
يكون منخفضاُ , و كذلك كمية تشبع الترانسقرين بالحديد Transferrin saturation و الذي يكون أقل من
19 % في حالات
نقص الحديد.


§
قياس مستوى الفيريتين Serum Ferritin و يعكس كمية مخزون الحديد في الجسم و يكون منخفضاً في بدايات فقر
الدم بعوز الحديد
فهو مؤشر جيد.الجدول التالي يبين المستويات الطبيعية للفيرتين.



§
نادراً ما يلجأ الطبيب لعمل فحص
لنخاع العظم Bone Marrow Aspiration للتشخيص ,
و لكن لإستثناء الحالات الأخرى التي تسبب أنيميا قليلة الصبغة و صغيرة الحجم و
كذلك في الحالات التي لا تستجيب للعلاج.


§
من المهم استثناء الحالات الأخرى
التي تسبب أنيميا قليلة الصبغة و صغيرة الحجم
Hypochromic Microcytic Anemia مثل الثلاسيميا و أنيميا
الأمراض المزمنة
Anemia of Chronic Disease مثل
الروماتويد Rheumatoid و أنيميا الأرومات الحديدية Sideroblastic Anemia .





الـــعـــلاج


§
هدف العلاج هو زيادة الهيموجلوبين بواقع 1 جرام أسبوعياً حتى الوصول
للمستوى الطبيعي
للمريض و بعدها استمرار العلاج لتعويض مخزون الحديد على الأقل لمدة 3 شهور.


§
أقراص سلفات الفيروز (فيروس سلفيت) Ferrous Sulphate 200 mg ثلاث مرات يومياً و هذه الكمية تحتوي على 180 مليجرام من الحديدوز و
هذه كمية ممتازة
للعلاج, و من أعراض أخذ أقراص الحديد الشائعة هي الإمساك
.


§
أقراص جلوكونات الفيروز (فيروس
جلوكونيت) Ferrous Gluconate 300 mg
قرص مرتين
يومياً و هذه الكمية تحتوي على 70 مليجرام من الحديدوز.



§
لا توجد ضرورة لأخذ أقراص الحديد الغالية السعر أو بطيئة الصرف Slow Release لأنها لا تعطي نتائج أفضل من الأقراص
المذكورة أعلاه بل هي أقل فاعلية في العلاج.


§
حقن الحديد و هي تُعطى في الحالات الشديدة و التي لا تحتمل العلاج
عن طريق الفم أو
التي لديها نقص الإمتصاص أو في حالات التهابات الأمعاء المزمنه مثل مرض
كرون Crohn's
Disease و مرض
إلتهاب
القولون التقرحي Ulcerative Colitis.





أسـبـاب
فـشـل الـعـلاج





د.خليل رضا
اليوسفياستشاري طب العائلة - الكويت





§
الإعتماد على كمية الهيموجلوبين
في الدم فقط في التشخيص , حيث أنه من الممكن أن تكون القراءة طبيعية بالنسبة لهذا
الشخص.


§
عدم إلتزام المريض بالعلاج من حيث
جرعة الدواء أو فترة العلاج (مدة أخذ الدواء).


§
هناك فقد مستمر للحديد عن طريق فقد الدم - بالنسبة للنساء غالباً عن
طريق الدورة الشهرية و التي يكون فيها النزف
شديد أو يستمر لأيام كثيرة و السبب الاخر ممكن
أن يكون (ذكراً لا حصراً) سرطان القولون و بخاصة كبار السن أو البواسير.


§
وجود طفيليات في الأمعاء و التي
هي أصل المشكلة (نقص الحديد) مثل دودة (نوع من الشصية) الأنكايلستوما Ancylostoma Deuodenalae.


§
يجب عمل فحص لكمية الحديد في الدم و مخزون الحديد في الجسم كذلك
لأنه يجب تعويض
المخزون من الحديد في الجسم و إلا يصاب المريض و بسرعة مرة أخرى بفقر الدم.


§
شُح
(نقص) الحديد
في الغذاء من سوء التغذية أو الإعتماد على الخضار في الأكل و عدم أكل اللحوم , الإعتماد على الرضاعة الطبيعية فقط و عدم (دعمها) بالرضاعة الصناعية (الحليب المدعم بالحديد) لأن حليب الأم لا
يحتوي على كميات من
الحديد تكفي إحتياجات الرضيع للنمو السريع.



§
يفقد
الشخص البالغ من 0,5 - 1 مليجرام يومياُ في البراز و العرق و البول.


§
المرأة
تفقد 30 - 40 مليليتر دم شهرياً أثناء الدورة الشهرية و هذا يُعادل تقريباً 0,5 - 0,7
مليجرام من الحديد يومياً.


§
أثناء
النمو عند الأطفال 0,6 مليجرام يومياُ.


§
أثناء
الحمل 1- 2 مليجرام يومياً

مرض كريات الدم الحمراء المنجلي Sickle Cell Anaemia
ينتج هذا
المرض من وجود هيموجلوبين (S) و هو
هيموجلوبين غير موجود في الدم الطبيعي
Sickle Haemoglobin , و له خاصية البلورة عندما تقل نسبة الأوكسوجين في الدم, و يؤدي
هذا إلى تغير شكل
كريات الدم الحمراء من الدائري المُقعر السطحين الطبيعي إلى المنجلي مما يؤدي إلى إنسداد الأوعية الدموية الدقيقة, و عندها
يشكو المريض من
آلام شديدة إما في البطن أو في المفاصل, و يؤدي هذا الإنسداد بالتدريج إلى تدمير المفاصل, و كذلك يؤدي تغير شكل الكريات إلى
تكسر حاد في كريات
الدم و ينتج عنه هبوط حاد بكمية الهيموجلوبين و يرقان (بو صفار).


و هناك
نوعان :


1- الحامل للمرض Sickle cell trait :


المصاب به يكون طبيعيا تماما و لا يشكو
شيئا و تكون تحاليله طبيعية, و لا يكتشف إلا إذا أجري له تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin
Electrophoresis) , حيث يكون
هيموجلوبين (S) موجودا
بنسبة 30 - 40 % و تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا, و هو التحليل الذي يبين
تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري الطبيعي إلى المنجلي عند إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم.


2- النوع الثاني يسمى بمرض كريات الدم المنجلي Sickle cell disease :


و المريض به يشكو من الأعراض التي ذكرناها
آنفا و تأتي على هيئة نوبات و أي عامل
يؤدي إلى
إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم يؤدي إلى حدوث نوبة للمريض و من هذه العوامل :


- الإرهاق الشديد (مثل الرياضة القاسية).


- التلوث الجرثومي (مثل تلوث الدم أو التهابات المسالك البولية).


- حالات التجفاف (التعرض للشمس أو الحرارة لفترات طويلة).


مضاعفات
المرض :


- نوبات ألم.


- زيادة قابلية الإصابة بالإلتهابات.


- حدوث جلطات (سكتة) دماغية.


- تقرحات بالرجل.


- تلف أنسجة العظام و المفاصل.


- يرقان (بو صفار) (Jaundice).


- تكون حصوات المرارة (Gallstones).


- تلف أنسجة الكلى.


- تلف أنسجة العين.


- فقر دم (Aneamia).


- تأخر نمو الطفل المصاب.


- انتصاب مؤلم عند الذكور
(Priapism).


- أنسداد في أوعية الرئة.


و تكون
تحاليل الدم :


- تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون
موجبا.


- تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin
Electrophoresis) , حيث يكون
هيموجلوبين (S) موجودا
بنسبة 75 - 95 % و لا يوجد هيموجلوبين
A في الدم
بتاتا.

أعراض يجب الإنتباه لها في المصابين بالمرض و مراجعة الطبيب
حالا:

صور مجهرية لكريات
حمراء منجلية (الأسهم)

- إرتفاع في درجة الحرارة.
- ألم في الصدر.
- ضيق في التنفس.
- تعب و إرهاق غير طبيعيين.
- انتفاخ في البطن.
- صداع مفاجئ شديد
- تنميل أو خدور و ضعف في الأطراف.
- ألم غير طبيعي لا يستجيب للمسكنات المعتادة.
- انتصاب مؤلم عند الذكور.
- تغير مفاجئ في حدة النظر أو مجال النظر.
العلاج:
- عدم
التعرض
للعوامل المسببة للنوبات مثل الإرهاق(الرياضة القاسية) و الحرارة العالية و شرب الكثير من السوائل
و بخاصة في الطقس الحار.

- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم
نتيجة لتكسر
كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.
زراعة
نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب
توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.
-
العلاج
بعقار هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) الذي
يستخدم في علاج السرطانات و ذلك لأنه يزيد من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني Foetal
Haemoglobin و الذي بدوره يقلل من خاصية
بلورة هيموجلوبين S .
- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث
في كل الأمراض.

الناحية
الوراثية:
يكون لدى
الشخص الحامل للمرض احدى جينات بيتا (ß) مصابة, و
الجين المصاب رمزه
ß^s, و على هذا
يكون رمز الشخص الحامل للمرض هو (ßß^s) و الشخص المصاب بالمرض هو
(ß^sß^s).
1- فإذا تم
الزواج بين شخص سليم (ßß ) و آخر حامل للمرض (ßß^s) تكون الاحتمالات كما يلي:



أي أن
إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض هي
50% .


2- إذا تم
الزواج بين شخص حامل للمرض (ßß^s)
من آخر
مصاب بنفس الحالة (ßß^s)
حامل
للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:



أي أن
إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض تكون50%
, و 25% يصاب بمرض المنجليه و 25%
طبيعي.


3- إذا تم
الزواج بين شخص مصاب بالمرض
(ß^sß^s) من شخص
سليم (ßß ) فان جميع
الأولاد يكونون حاملين للمرض.



4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ß^sß^s) من شخص
حامل للمرض (ßß^s)
فان
الاحتمالات تكون كما يلي:



أي أن
إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حامل للمرض تكون 50%
, و 50%
مُصاب
بالمنجليه.


5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون
بالمنجليه.


مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف
الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا
كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بالمنجليه, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.


و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من
خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا
يشتكون من أية أعراض
خلال حياتهما.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات
الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي

بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا (أنيميا البحر المتوسط) Beta Thalassaemia


الثلاسيميا تعني و جود خلل في إنتاج احدى
السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج
هيموجلوبين
البالغين بنسبتة الطبيعية. و يكون الخلل إما في السلسلة ألفا
(ألفا
ثلاسيميا) أو
السلسلة بيتا(بيتا
ثلاسيميا) و هي
الأكثر إنتشاراً , و يؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع
الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع
من كريات الدم
الحمراء الطبيعية. و الثلاسيميا مرض
وراثي يرثه الشخص من الأبوين , و يرث
من كل منهما جيناً واحداً لإنتاج السلسلة بيتا أي جين (بصمة وراثية) من الأب والأخرى من الأم, فإذا ورث
جيناً واحداً
يكون مصاباببيتا ثلاسيميا صُغرى (Beta Thalassemia Trait) أو من
الأب و الأم فيكون مصاباببيتا ثلاسيميا كُبرى
(Beta Thalassemia Major) .





بـيـتـا
ثـلاسـيـمـيـا صُـغـرى


و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل
للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار
أحياناً, أو ضعف
عام بسيط,
و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين
A₂ وأحيانا هيموجلوبين F كذلك.


بـيـتـا
ثـلاسـيـمـيـا كُـبـرى


"مصاب
بالمرض"
و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم
شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم)
و يرقان(بو
صفار) و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو
موجوداً بنسبة ضئيلة
جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين
Hemoglobin F)و
يحتاج
المريض إلى نقل دم طيلة حياته.





مُـضـاعـفـات
الـمـرض :


1- تضخم نخاع
العظم في محاولته إنتاج كريات دم حمراء لتعويض ما يتكسر منها مما يؤدي إلى هشاشة العظام و قابليتها للكسر بسرعة, و كذلك
تغير ملامح وجه
المصاب
ليبدو شبيها بالمنغوليين.


2- تضخم
الطحال مما يزيد من حدة تكسر كريات الدم الحمراء فتزيد الحالة سوء و كذلك الطحال المتضخم يكون أكثر
عرضة للتمزق و النزيف إذا ما تعرض المريض لضربة على بطنه أيا كان سببها.


3- زيادة
الحديد في الجسم (Haemochromatosis) من عملية
نقل الدم و تكسر كريات الدم الحمراء و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها و هبوط عملها و المرض
الذي ينتج عن ذلك يعتمد على نوع العضو
المصاب:


- الغدة الدرقية و الجار درقية مما
يؤدي إلى هبوط في عملهما


(Hypothroidism – Hypoparathyroidism).


- الكبد و التأثير على وظائفها (Hepatic Failure “Cirrhosis”).


- القلب مما يؤدي إلي هبوط في
القلب (Heart Failure).


- البنكرياس و يؤدي ذلك إلى تلفها
ثم عدم مقدرتها على إفراز الأنسولين مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري , و يترسب الحديد كذلك في الجلد
فيكسبه لوناً برونزياً,
لذا يطلق اسم مرض السكري البرونزي (Bronze Diabetes) على هذا
النوع.


- أمراض تنتقل نتيجة نقل الدم مثل التهاب الكبد الفيروسي (Viral Hepatitis) و كذلك مرض الإيدز (AIDS).


الـتـشـخـيــص : يكون عن
طريق تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم


(Haemoglobin
Electrophoresis).






















صورة
مجهرية لدم مصاب بثلاسيميا كبرى.
لاحظ وجود
خلايا سليفات الحمراء (ذوات النواة) و التي لا تكون موجودة في الدم الطبيعي

الــعــلاج :

1- نقل الدم
تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.

2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه
ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .

3- أخذ
أقراص
الفوليت (Folic acid) لتجنب
النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant)
و يجب
توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene
Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على
العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.

الناحية
الوراثية:

و هي الناحية المهمة, و يجب على
المصاب فهمها و إدراكها, و أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن تزاوج الأقارب, حيث تكون نسبة اتحاد الجينات
المكبوتة (Recessive Genes) عالية.

سوف نرمز
للجين السليم بß و الجين
الغير سليم ب ß ^o فيكون رمز بيتا ثلاسيميا صغرى

(ßß ^o ) و ثلاسيميا كبرى (ß^o ß^o )
و الشخص
السليم (ß ß ) :

1- فإذا تم
الزواج بين شخص سليم (ß ß ) و آخر
مصاب ببيتا ثلاسيميا صغرى (ß ß ^o ) حامل
للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:


أي أن
إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون
50% (حامل للمرض).

2- إذا تم
الزواج بين شخص حامل للمرض (ßß^o) من آخر
مصاب بنفس الحالة (ßß^o ) حامل
للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:


أي أن
إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض), و 25% بببيتا ثلاسيميا كبرى و 25% طبيعي.

3- إذا تم
الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ß^o ß^o) من شخص سليم (ßß ) فان جميع
الأولاد يكونون حاملين للمرض (بيتا ثلاسيميا صغرى):


4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض
(ß^oß^o) من شخص حامل للمرض (ßß^o ) فان
الاحتمالات تكون كما يلي:


أي أن
إحتمال إصابة الجنين في الحمل بببيتا ثلاسيميا كبرى تكون50%و 50% بببيتا ثلاسيميا صغرى.

5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون
ببيتا ثلاسيميا كبرى.

و هناك
حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من
الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا
للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) ,
كذلك
يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص
أنزيم G6PD لأنه
يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف
الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا
مصابين ببيتا ثلاسيميا
كبرى, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من
خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا
لا يشتكون من أية
أعراض خلال حياتهما.

د.خليل
رضا اليوسفي
استشاري
طب العائلة - الكويت

أنـيـمـيـاالـبـقـول G6PD Deficiency Anaemia


انزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات
الدم الحمراء و
من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج
NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين
H لإختزال
الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك
بروتينات
غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.


ينتقل هذا
المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (Sex Chromosome) بصفة
مُتنحية (Sex linked recessive). تركيبة
الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى
المرأة الطبيعية XX و ينتقل
المرض عن طريق الكروموسوم
X.


و يرمز
للكروموسوم المصاب بالرمز
X' ,
وعادة ما
تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX' , و الذكر
مصابا به و الرمز: XY' و ذلك لأن
للذكر كرموسوم X واحد فإذا
كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض
المرض , أما
الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان
احدهما مصابا تكون
حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.


تشخيص
المرض:


يتم تشخيص
المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض
(Quantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال
لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض

(Qualitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو
(Methylene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه
الاحمر الداكن.


و ينصح (يجب)
بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.


أعراض
المرض:


يمكن أن
يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Neonatal Jaundice) .


و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات
ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:


- البقوليات (الفول-الباجلا).


- التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).


- بعض الأدوية (مثل الأسبرين).جدول بأسماء الأدوية


حيث تفوق
قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب
بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.


و يصاب
المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في
الكبد و الطحال.


العلاج:


- أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل
البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض.



- أخذ
أقراص
الفوليت (Folic acid) لتجنب
النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.


- استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Splenectomy).

الناحية
الوراثية:


الذكر
الطبيعي يُرمز له ب
XY ,
و المصاب
بالمرض بالرمز XY' و الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب
XX , و الحاملة للمرض ب XX' , و المصابة
بالمرض ب X'X'


1- فإذا تم
الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى
حاملة للمرض (XX') تكون
الاحتمالات كما يلي:



أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و
50% من الذكور
مصابون
بالمرض.


2- إذا تم
الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى
مصابة بالمرض (X'X') تكون
الاحتمالات كما يلي:



أي أن
جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.


3- إذا تم
الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى
طبيعية (XX) تكون
الاحتمالات كما يلي:



أي أن
جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.


4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY')
من انثى
حاملة للمرض (XX') تكون
الاحتمالات كما يلي:



أي أن 50%
من الإناث حاملات للمرض و
50% مصابات
بالمرض , و 50% من
الذكور مصابون بالمرض و 50%
طبيعيون.


5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY')
من انثى
مصابة بالمرض (X'X') تكون
الاحتمالات كما يلي:



أي أن
جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.


مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف
الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية
, خصوصا إذا
كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.


و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من
خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا
يشتكون من أية أعراض
خلال حياتهما.


و هناك
حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من
الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا
للثلاسيميا, و الأم حاملة
للمنجليه
ينتج عن ذلك مرض
بيتا
ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.


د.خليل رضا
اليوسفي